¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una genodermatosis que afecta la piel y está vinculada a trastornos metabólicos, presentando hiperextensibilidad de la piel y laxitud articular. Este síndrome engloba diversas enfermedades hereditarias asociadas con alteraciones genéticas en la estructura y síntesis del colágeno, una proteína crucial en la unión celular y la elasticidad tisular.

Originario de Grecia, el SED fue inicialmente observado por Hipócrates en el año 400 a.C., mientras que su estudio completo se llevó a cabo en 1901 por los médicos daneses Edvard Lauritz Ehlers y Henri Alexandre Danlos. La prevalencia del SED se estima en 1 por cada 5,000 a 10,000 personas y afecta a ambos sexos y diversas etnias.

El síndrome presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas, incluyendo hiperlaxitud articular, piel frágil y elástica, cicatrices en codos y rodillas, debilidad muscular y baja densidad ósea. Los pacientes pueden experimentar dolor crónico y problemas de absorción de calcio, y suelen tener una apariencia facial característica denominada «facies acrogérica».

Diagnosticar el SED es un desafío, ya que no existen pruebas específicas, y se basa en la identificación de criterios mayores como hiperextensibilidad cutánea y movilidad articular generalizada. El tratamiento es principalmente paliativo, centrándose en las complicaciones específicas de cada variante del síndrome.

El SED puede acarrear diversas complicaciones, desde hematomas y aneurismas hasta problemas en el sistema nervioso central. A pesar de su complejidad y desafíos diagnósticos, la investigación sobre el SED está en curso, con Dinamarca y Suiza liderando los esfuerzos, respaldados por la Ehlers-Danlos Society, una comunidad global dedicada al apoyo y divulgación de esta enfermedad rara.

Con información de Blog Salud Mapfre

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