Hospitales españoles descubren una nueva enfermedad infantil rara
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Un nuevo estudio en el que han participado investigadores del hospital hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha permitido identificar una nueva enfermedad rara asociada a una alteración genética. El estudio ha sido liderado por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena y sus resultados se han publicado en la revista New England Journal of Medicine.
Un nuevo estudio en el que han participado investigadores del hospital hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha permitido identificar una nueva enfermedad rara asociada a una alteración genética. El estudio ha sido liderado por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena y sus resultados se han publicado en la revista New England Journal of Medicine.
“A pesar del amplio estudio y todas las pruebas realizadas, no se consiguió establecer un diagnóstico concreto. Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento. La colaboración internacional fue muy importante para progresar en la investigación y los estudios genéticos y funcionales permitieron determinar la sospecha de que la mutación que se detectó en el gen DOCK11 podía estar relacionada con el cuadro clínico del niño”, explica el Dr. Joan Calzada, del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del IRSJD de Sant Joan de Déu.
“Los estudios funcionales y los modelos biológicos desarrollados corroboraron la sospecha de estar ante una nueva entidad. Posteriormente, la aparición en otros centros extranjeros de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares y también con mutaciones en el mismo gen ha sido la pieza que completa el puzle” ha añadido el Dr. Neth, que también es responsable del grupo de Alteraciones Congénitas e Inmunidad del IBiS.
Cómo se podría tratar la mutación del gen DOCK11
En estudios realizados anteriormente se había demostrado la importancia de la proteína que produce el gen DOCK11para el desarrollo de las células B en modelos de ratón. Ahora, los investigadores han demostrado que, hasta cierto punto, las células B tampoco se desarrollan bien en humanos con deficiencia de DOCK11 y, al mismo tiempo, otras células del sistema inmune llamadas linfocitos T se encuentran sobreactivadas, lo que explica el estado de inflamación persistente. “Esta inflamación constante puede ocasionar el acúmulo de proteína amiloide en los tejidos, produciendo amiloidosis”, señala la Dra. Laia Alsina, jefa del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
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