¿En qué consiste la acromatopsia?
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La acromatopsia, también llamada monocromía de bastones, es un desorden genético autosómico recesivo y se considera una enfermedad bastante rara con una prevalencia estimada de un caso entre 30 000 y 50 000 personas.
la acromatopsia está desencadenada por mutaciones en otros cromosomas, por lo que no está ligada al sexo a diferencia de los distintos casos de daltonismo, que se corresponden con mutaciones en el cromosoma X.
Se conocen al menos seis genes cuyas mutaciones pueden desencadenar acromatopsia, distribuidos por los cromosomas 1, 2, 8, 10 y 12, y se sabe que debe haber alguna más, pues hay una proporción importante de casos que aún no tienen mutaciones asociadas conocidas.
La mayor parte de los casos, sin embargo, se deben a mutación en el gen CNGB3, seguido del CNGA3, que codifican dos subunidades de canal regulado por nucleótidos cíclicos, una proteína involucrada en la fototransducción de los conos (el proceso que se activa al percibir la luz, y concluye con la emisión del estímulo nervioso).
La acromatopsia congénita completa tiene consecuencias más allá de la visión en blanco y negro. Se asocia a la hipermetropía, fotofobia y, con frecuencia, al padecimiento de nistagmo, movimientos rápidos e involuntarios de los ojos.
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