Corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos
Agencias
Un nuevo hito científico gracias a la ya famosa técnica del corta-pega génetico, CRISPR. Por primera vez en la historia,un equipo internacional de científicos (de China, Corea del Sur y EE. UU.) ha logrado corregir en embriones humanos, mediante la herramienta de edición genética CRISPR Cas9, una mutación que provoca una alteración grave: la miocardiopatía hipertrófica. El estudio ha sido publicado en la revista Nature.
El editor de genes corrigió la mutación en aproximadamente el 72% del centenar de embriones probados, una tasa de reparación mucho mayor de lo esperado.
Los expertos han conseguido corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a la enfermedad hereditaria de miocardiopatía hipertrófica, que afecta a alrededor de 1 de cada 500 personas en el mundo y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.
Investigadores de otros países han editado embriones humanos para aprender más sobre el desarrollo humano temprano o para responder a otras preguntas, pero Shoukhrat Mitalipov y sus colegas explotaron explícitamente la técnica CRISPR Cas9 en experimentos para mejorar la seguridad y la eficiencia de la edición de genes para eventuales ensayos clínicos (algo ilegal en España), lo que implicaría, en el futuro, implantar embriones editados en el útero de las mujeres para facilitar el embarazo.
Concretamente, los científicos trabajaron in vitro con 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y procedentes de mujeres sanas, embriones que nunca llegaron a implantar. Consiguieron fertilizar 142 óvulos con el esperma de un solo donante, un hombre que portaba una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, esto es, con una copia mutada dominante y otra correcta. Así, sin intervención alguna, el 50% de los ovocitos fecundados estarían libres de la mutación.
«Cada generación llevaría esta reparación porque hemos eliminado del linaje familiar la variante del gen que causa la enfermedad. Usando esta técnica es posible reducir la carga de esa enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana«, destaca Mitalipov.
Al aplicar la técnica CRISPR Cas9, los expertos consiguieron cortar la secuencia del gen mutante y, en la mayoría de los casos, la rotura de ADN se reparó de forma eficiente utilizando a modo de espejo la propia copia no mutada del gen del donante, consiguiendo que más de dos tercios de los embriones objetivo contuvieran las dos copias libres de errores del gen. Ninguno de los embriones probados mostró signos de que Cas9 estaba cortando donde no debía. Así las cosas, la técnica CRISPR Cas9 incrementó la probabilidad de heredar el gen correcto desde el 50% al 72,4%.
Este método se podría aplicar potencialmente junto a otras técnicas para corregir las miles de alteraciones genéticas que afectan a millones de personas en todo el mundo, para que no las transmitan a su descendencia.
El estudio avanza hacia el uso de la edición de genes para prevenir enfermedades genéticas, pero todavía hay un largo camino por recorrer antes de que las pruebas clínicas puedan comenzar: «Tenemos que estar seguros de que esto se puede hacer de manera eficaz», comenta Janet Rossant, bióloga de desarrollo de The Hospital for Sick Children y la Universidad de Toronto (Canadá).
