Una rara variante genética puede proteger contra el alzhéimer precoz
EFE
En 2019, un equipo internacional que incluyó investigadores de dos hospitales de Mass General Brigham –Mass Eye and Ear y Massachusetts General Hospital (MGH)– informó sobre el caso de una paciente que no desarrolló deterioro cognitivo hasta pasados los 70 años, a pesar de pertenecer a una familia con una mutación genética llamada Paisa que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.
Además de tener la variante genética que causa una forma autosómica dominante de alzhéimer, la mujer tenía dos copias de una rara variante del gen APOE3, llamada Christchurch (APOE3Ch). Ahora, el equipo de investigadores ha revelado que otros 27 miembros adicionales de esta familia de más de mil miembros con origen en Colombia que portan una sola copia de la variante también experimentaron un inicio retrasado de la enfermedad.
El estudio se ha publicado en The New England Journal of Medicine y representa la primera evidencia de que tener una copia de la variante Christchurch puede conferir algún nivel de protección contra el alzhéimer autosómico dominante, aunque menos pronunciada en comparación con tener dos copias. Los hallazgos tienen importantes implicaciones para el desarrollo de medicamentos, sugiriendo los posibles efectos de dirigirse a esta vía genética.
El deterioro cognitivo se retrasó en los portadores de la variante
El equipo de investigación evaluó a 1.077 descendientes de la familia colombiana e Identificó a 27 miembros de esta que portaban tanto la mutación Paisa como una copia de la variante Christchurch. En promedio, estos miembros de la familia comenzaron a mostrar signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en comparación con un grupo emparejado de miembros de la familia que no tenían la variante, quienes comenzaron a mostrar signos a los 47 años. Los miembros de la familia también mostraron signos de demencia cuatro años más tarde que aquellos que no portaban la variante.
Dos de estos individuos se sometieron a imágenes cerebrales funcionales. Las exploraciones mostraron niveles más bajos de tau y actividad metabólica preservada en áreas típicamente involucradas en el alzhéimer, incluso en presencia de placas amiloides, proteínas consideradas un sello distintivo de la enfermedad. El equipo también analizó muestras de autopsias de cuatro individuos fallecidos que mostraron menos patología en los vasos sanguíneos, una característica que parece importante para los efectos protectores del APOE3 Christchurch.
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