Logran secuenciar un genoma humano completo
Agencias
Han pasado ya veintiún años desde la publicación de las primeras versiones del genoma humano. Se trataba entonces de secuencias incompletas, pero aún así de incalculable valor. Ahora, en un esfuerzo conjunto sin precedentes, seis equipos de investigación, todos miembros del consorcio T2T (Telomere to Telomere) han presentado, en sendos estudios, la primera secuenciación completa del ‘código de instrucciones’ del ser humano.
El nuevo genoma incluye el 8% de ADN que hace dos décadas no pudo identificarse por la falta de la tecnología necesaria. Ahora, sin embargo, las lagunas de aquellos primeros intentos han podido rellenarse con éxito, hasta completar los más de 6.000 millones de pares de bases, las ‘letras’ de ADN que conforman la totalidad de nuestra herencia genética.
El nuevo genoma, pues, incluye los más de 200 millones de pares de bases que se ‘perdieron’ en 2001, añade más de 2.000 genes a los que ya se conocían y revela «capítulos en el manual de la vida que nunca antes se habían leído».
El trabajo del consorcio T2T, formado por más de 100 investigadores bajo la dirección de Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, fue anunciado extraoficialmente el año pasado, antes de ser revisado por pares. La propia Miga insistió entonces en que no consideraría el anuncio como oficial hasta que el artículo fuera revisado y publicado en una revista científica. Ahora ese momento ha llegado y no solo uno, sino seis artículos diferentes sobre el logro acaban de aparecer en la revista ‘Science’. ( 1, 2, 3, 4, 5 y 6).
Los seres humanos tenemos miles de genes que son, en conjunto, el ‘libro de instrucciones’ que nos convierte en lo que somos. Los genes se agrupan en largas moléculas de ADN, los cromosomas, que se encuentran en el interior de los núcleos de cada una de nuestras células. Si desplegáramos un único cromosoma, su longitud superaría los dos metros. La información genética se ‘escribe’ combinando cuatro pequeñas ‘letras químicas’, llamadas bases (A, C, G y T) que se encadenan a lo largo de los cromosomas. Las múltiples combinaciones de estas cuatro únicas letras conforman la totalidad de nuestra información genética.
Cada cromosoma, además, tiene cuatro brazos que se unen por el centro, lo que les confiere la forma de una ‘X’. La mayor parte del ADN que no se había podido secuenciar hasta ahora procede precisamente de esos puntos centrales, llamados ‘centrómeros’, que desempeñan un papel clave en la división celular y que, extrañamente, están llenos de repeticiones. Otra dificultad es que la mayoría de las células contienen dos genomas, uno del padre y otro de la madre. Cuando los investigadores intentan ensamblar todas las piezas, las secuencias de cada padre pueden mezclarse, oscureciendo la variación real dentro de cada genoma individual.
Ya en 2018, Miga y Phillippy formaron parte de un equipo que consiguió secuenciar algunas de las partes que faltaban del genoma humano. Y ahora, por fin, han conseguido completarlo.
Por ABC.es
