Las alteraciones del ADN mitocondrial pueden predecir el párkinson
EFE/FotoReferencial
Un estudio ha determinado que unas alteraciones del ADN de las mitocondrias, los orgánulos encargados suministrar energía a las células, pueden ser una vía para predecir el párkinson.
El párkinson se asocia a una disfunción en las mitocondrias, pues algunos estudios han demostrado que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con esta enfermedad degenerativa hay ADN mitocondrial que tiene defectos, lo que sería un indicador de ese mal funcionamiento.
Pero lo que no está claro es si esa disfunción mitocondrial es una consecuencia del párkinson o si es previo, es decir, si es una causa de la enfermedad.
Es lo que ha tratado de dilucidar un equipo liderado por el profesor de investigación del Centro Superior de Investigaciones Científicas de España en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC), Ramon Trullas, junto con otros expertos.
En el trabajo, que se publica en la revista eBioMedicine (del grupo The Lancet) y realizado principalmente gracias a la financiación recibida por la Fundación Michael J. Fox de Estados Unidos, los investigadores han estudiado una cohorte de pacientes con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM.
Este trastorno consiste en una alteración de la fase de sueño profundo que se caracteriza por la falta de relajación muscular y la ejecución de movimientos bruscos y violentos de las extremidades y el tronco, que pueden estar relacionados con sueños agresivos.
Muchos pacientes con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM acaban desarrollando, al cabo de años, una de estas dos enfermedades: o párkinson, que es un trastorno del cerebro que provoca movimientos involuntarios o incontrolables, como temblores, rigidez y dificultad con el equilibrio y la coordinación, o demencia de cuerpos de Lewy, que puede ocasionar alteraciones en el pensamiento, el movimiento, la conducta y el estado de ánimo.
En ambas, se forman unos depósitos redondos y anormales de proteína (llamados cuerpos de Lewy) en el cerebro asociados a la muerte de las neuronas.
En colaboración con la Unidad de trastornos del sueño del Hospital Clínic de Barcelona, el equipo ha podido analizar muestras de 71 pacientes.
De ellos, 34 fueron diagnosticados con trastorno de conducta de sueño durante la fase REM y años después desarrollaron Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy; 17 fueron diagnosticados también con trastorno de conducta de sueño en fase REM pero permanecieron libres de enfermedad, y 20 formaban un grupo control sin trastorno de conducta del sueño ni parkinsonismo.
«Hemos encontrado que los pacientes con trastorno de la conducta del sueño en fase REM tienen niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones en comparación con el grupo control», destacó Ramon Trullas.
Las deleciones son alteraciones del ADN mitocondrial que suponen la pérdida de material genético en la secuencia del ADN.
La supervivencia de las neuronas, a diferencia de la mayoría de las células del cuerpo, depende en gran parte de la energía que proporcionan las mitocondrias.
La presencia de ADN mitocondrial circulante con deleciones indica que las mitocondrias no pueden proporcionar la energía suficiente para que las neuronas mantengan su actividad y supervivencia a largo plazo.
En este estudio, «los pacientes con trastorno de conducta del sueño en fase REM, tanto los que desarrollaron párkinson posteriormente como los que no, presentaron más ADN mitocondrial circulante con deleciones -es decir, que han perdido algún fragmento de material genético- en el líquido cefalorraquídeo que el grupo control», según la investigadora del IIBB-CSIC y primera autora del trabajo, Margalida Puigròs.
Además, los investigadores han observado que la cantidad de ADN con deleciones está relacionada con el tiempo en que los pacientes con trastorno de conducta del sueño tardarán en manifestar los síntomas clínicos de la enfermedad de Parkinson.
Esto significa que, a más deleciones, antes aparecerá la enfermedad, lo que sugiere que la disfunción del ADN mitocondrial es un mecanismo que precede a la manifestación clínica completa motora y cognitiva del Parkinson.
Así, las deleciones podrían ser un marcador para predecir enfermedades cerebrales graves durante el seguimiento de pacientes con trastorno del sueño, considerado el estado inicial de la enfermedad de párkinson. EFE
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