La importancia del diagnóstico en enfermedades raras
EFE/FotoReferencial
Este proyecto de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se llama «DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar», y aborda el impacto psicosocial de las enfermedades raras (ER).
Ha sido impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (centro Creer, dependiente del IMSERSO) y la propia FEDER.
El retraso diagnóstico se considera cuando se tarda más de un año en obtenerlo. De todas las personas que sufren una enfermedad rara, el 56 % sufre una demora diagnóstica. Según el estudio, estos pacientes tendrán más dificultades psicosociales.
Proyecto «DetERminantes»
El objetivo central del proyecto «DetERminantes» es conocer los factores que causan la demora diagnóstica en las personas con enfermedades raras, así como sus consecuencias.
Los resultados numéricos indican que las personas que tardan más de un año en recibir un diagnóstico tienen más dificultades con respecto a las que lo obtienen antes, en el plazo de un año.
Aquellos quienes obtienen un diagnóstico temprano también tienen mayor facilidad a la hora de hablar de sus síntomas. Desde conversaciones con familiares y amigos, o bien para explicar bajas o ausencias laborales y educativas, es más sencillo para los que cuentan con un diagnóstico.
Más cifras
Ante estos datos recopilados, la FEDER recalca la importancia del diagnóstico temprano y sus beneficios.
Actualmente, un 57 % de las personas que sufren una EERR tienen un retraso diagnóstico y un 21 % de ellos tiene que esperar más de una década para obtenerlo.
Le siguen el 19 %, con un tiempo de espera de entre uno y tres años y casi el 17 %, de entre cuatro y nueve años. Las que mayor tiempo de diagnóstico tienen son aquellas vinculadas al comportamiento y a la salud mental.
El diagnóstico como punto de inflexión
Debido a estas cifras recogidas, puede afirmarse que el momento del diagnóstico es un punto de inflexión en las vidas de las personas que sufren una ER. De hecho, las personas cuyo diagnóstico se ha demorado bastante, experimentan una mejoría en comparación a los que no lo han obtenido aún.
Sobre todo los parámetros de irritabilidad y frustración mejoran cuando se obtiene el diagnóstico. También consideran que su concentración mejora en el día a día
Mayor impacto en las mujeres
Este proyecto, iniciado en 2019, ha recogido la experiencia de un total de 3.304 personas con diagnóstico de enfermedad rara inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII. Del total, se dispone de información más detallada de 1390 participantes. Estos están divididos en dos grupos: las personas que han obtenido su diagnóstico en un año y aquellas que lo han obtenido después.
Los datos analizados han sido facilitados por las propias personas con enfermedad raras. Así, en función de dos criterios de segmentación, edad y sexo, los datos procedentes de los participantes en el estudio de las consecuencias psicosociales revelan que las personas que tienen una ER y retraso diagnóstico lo encarnan las mujeres de 50,5 años.
Esto es, el impacto global de las implicaciones sociales es mayor en las mujeres que en los hombres. Un hallazgo que está en línea con resultados publicados anteriormente y que indican desigualdad de género.
Los resultados del impacto psicosocial del retraso diagnóstico han sido publicados en la revista internacional PLOS ONE. EFE
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