Descubren la causa de una rara enfermedad genética
EFE | Foto: Referencial
La enfermedad neurológica progresiva o ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4) es una patología poco frecuente que se inicia con dificultades para caminar y mantener el equilibrio, síntomas que empeoran con el tiempo. Aunque puede comenzar en la adolescencia, se suele manifestar a los cuarenta o cincuenta años, y no tiene cura.
Hasta ahora, se desconocía la causa exacta pero un estudio internacional dirigido por los neurólogos de la Universidad de Utah, Stefan Pulst y K. Pattie Figueroa, acaba de identificar de forma concluyente la causa genética del SCA4, un hallazgo que abre la puerta a futuros tratamientos.
Los detalles de la investigación se han publicado este lunes en la revista ‘Nature Genetics’.
Se sabía que SCA4 era una enfermedad era genética causada por un gen de una región específica de un cromosoma, pero la zona resultó ser extraordinariamente difícil de analizar para los investigadores.
Para identificar el cambio que causa la SCA4, el equipo liderado por Figueroa y Pulst comparó el ADN de personas afectadas y no afectadas de varias familias de Utah y descubrió que, en los pacientes con SCA4, una sección de un gen denominado ZFHX3 es mucho más larga de lo que debería, ya que contiene una cadena extralarga de ADN repetitivo.
Las células humanas aisladas que tienen la versión extralarga de ZFHX3 muestran signos de enfermedad: no parecen capaces de reciclar proteínas tan bien como deberían y algunas de ellas contienen grupos de proteínas pegadas.
«Esta mutación es una repetición expandida tóxica y creemos que realmente atasca la forma en que una célula se ocupa de las proteínas desplegadas o mal plegadas. Las células sanas necesitan descomponer constantemente las proteínas no funcionales», explica Pulst.
Utilizando células de pacientes con SCA4, el grupo demostró que la mutación causante de la SCA4 atasca la maquinaria de reciclaje de proteínas de las células, lo que podría envenenar las células nerviosas.
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