Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de...
El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publica hoy Science.
Un equipo científico español ha identificado una mutación genética clave en la aparición de linfomas y el cáncer de pulmón.
En concreto, los investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han constatado que una alteración genética que afecta al gen VAV1...
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune –lo que significa que es el propio sistema inmunológico el que ataca a las células sanas al confundirlas con un agente patógeno– que no tiene cura y cuyos síntomas son muy variables (de...
La leucemia linfoide aguda (LLA), un tipo agresivo de cáncer, que es más común en los niños, es causada por la mutación de un gen que produce una proteína vinculada con la inmunidad, según un estudio realizado por investigadores...
Científicos estadounidenses de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto una nueva enfermedad mortal en los hombres, a la que llamaron VEXAS, según un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine. Puede provocar la muerte...
En una isla de Indonesia, país donde gran parte de la población tiene cabello negro y ojos oscuros, existe una tribu en la que varios de sus miembros destacan por sus ojos excepcionalmente azules y de un particular brillo...
Un artículo publicado en la revista Journal of Fish Biology describe el primer caso conocido de un tiburón con que carece de todas las estructuras relacionadas con la piel y dientes.
Al examinarlo, los científicos determinaron que se...
Los individuos con dos copias de la mutación genética CCR5 Delta 32 sufren un aumento del 21 % en la tasa de mortalidad, señala un estudio publicado este lunes por Nature Medicine, que pone en cuestión la modificación genética...
Científicos españoles y suecos lograron averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad...
